Il volto: una mappa che rivela ciò siamo e che saremo

 

Quello che il volto racconta è molto di più di ciò che noi potremmo aspettarci

Il volto di una persona può raccontarci molto di più di quanto siamo soliti aspettarci e non mi riferisco,  in questo caso specifico, alle espressioni facciali o alle emozioni, bensì ai tratti statici del volto e a quali implicazioni essi possono avere nell’ambito della ricerca sull’autismo. Negli ultimi decenni gli esami prenatali rivolgono una maggiore attenzione alla struttura facciale, in quanto numerose ricerche hanno dimostrato che specifici marker fisici legati all’atipicità del volto sono associati e caratteristici di alcuni disturbi dello sviluppo, quali Down Syndrome (Farkas, Katic, Forrest, & Litsas, 2001), Sindrome di Williams (Morris, Demsey, Leonard, Dilts, & Blackburn, 1988), Sindrome alcolica fetale (Mutsvangwa & Douglas, 2007). Di contro per quanto concerne i disturbi dello spettro autistico si è sempre ritenuto che non esistesse un fenotipo facciale specifico. Tuttavia, un filone di ricerca innovativo sta mettendo seriamente in dubbio questa ipotesi. La scoperta di marcatori biologici, infatti, potrebbe risultare fondamentale nell'intervento precoce della condizione dello spettro autistico e nell’ identificazione di potenziali fattori eziologici. Nello specifico alcune ricerche hanno riportato un aumento dei tassi di anomalie fisiche (MPA, minor physical anomalies) tra individui con spettro autistico comparati ad individui con sviluppo tipico (TD). Gli MPA riportati in persone con autismo sono stati osservati in diverse aree del corpo, tra cui testa, mani e piedi (Angkustsiri et al., 2011; Cheung et al., 2011; Man-ouilenko, Eriksson, Humble, & Bejerot, 2014; Ozgen, Hop, Hox, Beemer e van Engeland, 2010; Ozgen et al., 2011; Rodier, Bryson, & Welch, 1997). Di particolare nota, la ripetizione di anomalie nella regione cranio-facciale suggerisce che potrebbero esserci caratteristiche facciali legate alle sottopopolazioni di persone con disturbo dello spettro autistico. Il volto e il cervello, infatti, sono intrinsecamente legati nell'utero da tessuti che hanno origini comuni e si sviluppano in stretto coordinamento a causa della loro vicinanza fisica e della reciproca presenza molecolare (Marcucio, Hallgrimsson & Young, 2015). Alcune evidenze sperimentali suggeriscono che l'asimmetria dei volti sembrerebbe essere più comune in persone con disturbo dello spettro autistico; altre, inoltre, affermano che esistono sottogruppi morfologicamente distinti all'interno dello spettro autistico che correlano con diversa sintomatologia cognitiva e comportamentale (Tan et al., 2017). Un programma di ricerca ha adottato un approccio guidato dall'ipotesi di esaminare i fenotipi facciali associati ad una maggiore esposizione al testosterone prenatale e ad ASC. Gli Autori di questo studio del 2017 (Tan D.W. et al., 2017), utilizzando la fotogrammetria tridimensionale (3D), hanno indagato se i ragazzi e le ragazze in età prepuberale con ASD presentanossero una maggiore mascolinità facciale rispetto al gruppo di controllo (individui con sviluppo tipico). I risultati hanno evidenziato che i ragazzi autistici avevano punteggi di genere significativamente più bassi per i loro volti (vale a dire, più maschili) rispetto ai ragazzi del gruppo di controllo; le ragazze appartenenti al  gruppo ASD, altresì, presentavano punteggi di genere significativamente più bassi (cioè meno femminili) per il gruppo ASD rispetto al gruppo di controllo.  Gli autori sono giunti, inoltre, ad un ulteriore conclusione, molto interessante in termini di valutazione del quadro clinico del ASD, dimostrando l’esistenza di una correlazione tra mascolinità facciale e gravità dei sintomi ASD in ragazzi e ragazze in età prepuberale. In particolare per entrambi i sessi, è stata identificata un'associazione tra caratteristiche facciali ipermascolinizzate (indicate da punteggi di genere inferiori) e difficoltà di comunicazione sociale, non è, invece, emersa alcuna correlazione con l’altro criterio diagnostico utilizzato per diagnosticare l’autismo “interessi ristretti e comportamenti ripetitivi”,  entrambi sono stati valutati usando l'ADOS-G.  Questo risultato conferma un’ulteriore ricerca del 2015 (Obafemi-Ajayi et al., 2015) che dimostrava che i ragazzi autistici con più gravi difficoltà di comunicazione sociale presentavano specifiche caratteristiche facciali, quali l'aumento dell'altezza facciale e della larghezza della bocca e la diminuzione dell'altezza della metà del viso.

Questi studi risultano innovativi e molto interessanti  in quanto permettono di costruire nuovi percorsi nella ricerca eziologica che potranno consentirci in futuro di prevedere un certo tipo di sviluppo e di intervenire precocemente, diminuendo sempre di più il gap tra bambini con sviluppo tipico e bambini con autismo. Come affermano Tan et al. “Le indagini sulla struttura facciale degli individui di ASD hanno il potenziale di rivelare maggiori intuizioni nei percorsi biologici che portano all'autismo. I fenotipi facciali sono ampiamente utilizzati nella diagnosi clinica di numerosi disordini neurosviluppo e di altro tipo e forniscono un importante strumento di ricerca per l'identificazione di malattie rare e legami tra genotipo e fenotipo.” In vari ambiti, dunque, ci si concentra sempre di più sul volto ed anche in questo caso esso risulta essere una mappa preziosa che rivela con largo anticipo ciò che siamo e che saremo. 

 

Bibliografia 

Boutrus M., Maybery M. T., Alvares G. A., Tan D. W., Varcin K. J. and Whitehouse A. J. O. (2017) Investigating facial phenotype in autism spectrum conditions: The importance of a hypothesis driven approach Autism Research. 2017 Dec;10(12):1910-1918

Tan D. W., Gilani S. Z., Maybery M. T., Ajmal M., Hunt A., Walters M.,  Whitehouse A. J. O. (2017) Hypermasculinised facial morphology in boys and girls with Autism Spectrum Disorder and its association with symptomatology Scientific Reports 7, Article number: 9348 

 

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Danzaterapista e Psicologa Ersilia Maria Tuosto © 2016 EmozionalMenteCorpo. All Rights Reserved.

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